Autori: Dott. Ing Silverio Conte, Dott.ssa Fabiola De Marchi, M.D., Dott.ssa Elisabetta Pupillo, PharmD, PhD, Dott.ssa Paola Contessa, PhD, Ester Luna, Associazione conSLAncio Onlus
Introduzione
Mentre il 2020 ha lasciato la comunità scientifica della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) ad adattarsi a circostanze senza precedenti a causa della pandemia COVID-19, il 2021 si sta rivelando un anno entusiasmante nella ricerca di trattamenti efficaci per la SLA. Di seguito sono riportati alcuni dei più importanti risultati della ricerca e progressi da seguire quest’anno, selezionati dall’Associazione conSLAncio Onlus di Terracina (LT).
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1. Vaccinazioni COVID-19 e Pazienti SLA:
Ad oggi, 02/03/2021, sono approvati tre vaccini in Italia: la Comunità Europea, a seguito di raccomandazione da parte dell’European Medicines Agency (EMA), ha autorizzato il vaccino dell’azienda PfizerBioNTech in data 21/12/2020, quello dell’azienda Moderna in data 06/01/2021 e quello dell’azienda AstraZeneca in data 29/01/2021 e l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con appositi provvedimenti, ha approvato tutti e tre i vaccini. Finora sono state vaccinate in Italia 1.424.677 persone con dose completa di vaccino, includendo principalmente personale sanitario, medico e paramedico.
Nelle raccomandazioni AIFA per le vaccinazioni anti SARS-CoV-2 pubblicate in data 08/02/2021 emerge che i pazienti affetti da SLA sono in ‘Categoria 1’ di priorità, vale a dire: “Le persone estremamente vulnerabili, intese come affette da condizioni che per danno d’organo pre-esistente, o che in ragione di una compromissione della risposta immunitaria a SARS-CoV-2 hanno un rischio particolarmente elevate di sviluppare forme gravi o letali di COVID-19, a partire dai 16 anni di età”. Inoltre sulla base degli studi in corso e pubblicati, AIFA ritiene opportuno offrire i vaccini a RNA (PfizerBioNTech e Moderna) alla categoria 1 (includendo quindi i pazienti con SLA) riservando il vaccino di AstraZeneca a categorie a rischio minore.
Ulteriori e periodici aggiornamenti saranno pubblicati al seguente link: https://www.aisla.it/category/notizie/
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2. NUOVO! Corso virtuale “Il Caregiver vicino al malato fragile e complesso”:
A cura del Dott. Pierfrancesco Di Masi, Anestesista Rianimatore e Dirigente medico presso IRCCS De Bellis di Castellana Grotte (BA), viene offerto il primo corso caregiver virtuale gratuito in Italia. Il corso online di 14 sessioni tematiche è promosso da conSLAncio, consente di apprendere nozioni di fondamentale utilità a tutti coloro che svolgono attività di care-giving in favore di malati fragili e complessi. I video sono disponibili previa registrazione visitando la pagina: www.conslancio.it/corso01
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3. Telemedicina nella clinica SLA:
Nonostante la teorica possibilità di applicare la telemedicina in molti ambiti, per la gestione di diverse problematiche associate alla SLA, l’uso di questo servizio – prima della pandemia da COVID-19 – era ancora molto limitato a livello nazionale. A seguito dell’improvvisa ma inevitabile sospensione delle visite ambulatoriali, fatta eccezione per le visite con caratteristiche urgenti, la ricerca di metodi di assistenza alternativi, tra cui la telemedicina, è diventata primaria. Molti centri italiani hanno permesso ai pazienti con SLA il monitoraggio clinico via telemedicina, facendo accedere in Clinica solo i pazienti con problematiche acute non gestibili al domicilio. Il monitoraggio dei pazienti ha riguardato l’aspetto neurologico/funzionale, ma anche dietologico e psicologico.
L’obiettivo futuro è quello di mantenere questa metodica nella pratica clinica, riducendo gli accessi ospedalieri, i costi e offrendo ai malati un monitoraggio a distanza seriato e frequente.
De Marchi F et al. Telehealth approach for amyotrophic lateral sclerosis patients: the experience during COVID-19 pandemic.
< Es. Piattaforma TiCuro (Reply) utilizzata nello studio CANPALS (De Marchi et al.)
Vasta R et al. Telemedicine for patients with amyotrophic lateral sclerosis during COVID-19 pandemic: an Italian ALS referral center experience.
Capozzo R et al. Telemedicine is a useful tool to deliver care to patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis during COVID-19 pandemic: results from Southern Italy.
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4. Studi clinici da seguire nel 2021:
• Arimoclomol (NCT03491462), sviluppato dall’azienda Orphazyme, è un agonista a piccola molecola di HSF1a, uno dei principali regolatori della risposta agli shock termici. E’ noto che la SLA è caratterizzata dall’aggregazione di proteine mal ripiegate. Arimoclomol elimina questi aggregati tramite l’aumentata produzione di proteine da shock termico, che sono in grado di scomporre le componenti cellulari indesiderate. Lo studio di Fase III è stato completato a gennaio 2021.
• BIIB067 (NCT02623699), Tofersen, noto anche come BIIB067, è un trattamento con un oligonucleotide antisenso (ASO) per la SLA-SOD1 in fase di sviluppo da parte di Biogen e Ionis Pharmaceuticals. Il meccanismo proposto è quello di introducendo un pezzo artificiale di DNA in grado di legarsi all’mRNA di SOD1 e fermare la produzione della proteina SOD1. Il trattamento è stato tollerato in uno studio di Fase I, e uno studio di Fase III dovrebbe concludersi nel mese di luglio 2021. I risultati di questo studio potrebbero fornire ulteriori informazioni sulla promessa di terapie ASO per la SLA familiare.
• Effetto di RNS60 sui biomarcatori della SLA (NCT03456882), Studio interventistico, multicentrico, randomizzato in doppio cieco il cui obiettivo primario è di misurare l’effetto del trattamento con RNS60 su selezionati biomarker farmacodinamici in pazienti con SLA trattati contemporaneamente con riluzolo. I marcatori candidati comprendono 1. T-reg (misurato tramite FOXP3 e CD25 mRNA); 2. Cyp-A; 3. 3-NT; 4. Actin-NT; 5. MCP-1; 6. IL-17.
RNS60 è una soluzione fisiologica addizionata di nanobolle di ossigeno che viene somministrata per via endovenosa 1 volta a settimana e i restanti giorni della settimana viene assunta tramite una nebulizzazione. I pazienti sono stati trattati per 24 settimane. Sono stati arruolati in totale 148 pazienti. I risultati definitivi sono attesi nel mese di giugno 2021.
• ROAR2 o “Replication of ALS Reversal2” (NCT04499963)
Il ROAR2 o “Replication of ALS Reversal2” è uno studio aperto di 6 mesi (Fase II) condotto dal Dott. Richard Bedlack della Duke University (North Carolina, USA) per valutare se due dosi giornaliere dell’integratore Theracurmin HP, a base di 90 mg di cucurmina, principio attivo presente in spezie come la curcuma e il curry, abbiano l’effetto di rallentare, fermare o far regredire la progressione di SLA sulla base di cambiamenti nel ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R), un questionario che valuta le capacità di movimento. Il trial misurerà inoltre possibili cambiamenti nel microbioma presente nella saliva e nelle feci dei partecipanti con SLA, che saranno confrontati con quelli di loro familiari di simile età non affetti da SLA e viventi sotto lo stesso tetto. I risultati sono attesi durante la seconda metà del 2021.
• StAR2 o “Study of ALS Reversal 2”- Genetics (NCT03464903)
Lo scopo di questo studio è capire i motivi alla base della regressione della SLA. Il trial clinico, condotto dalla Duke University (North Carolina, USA) in collaborazione con il Consorzio CReATe (Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development), recluterà pazienti in regressione (affetti da SLA o Atrofia Muscolare Primaria) per ottenere campioni di saliva da cui analizzare possibili cambiamenti del codice genetico che potrebbero essere collegati alla regressione. Il DNA dei pazienti sarà estratto dai campioni di saliva, sequenziato, e confrontato con il sequenziamento genomico da campioni ottenuti precedentemente da pazienti con SLA con progressione tipica. I dati demografici, le informazioni sulla progressione e le caratteristiche della malattia dei pazienti dei due gruppi verranno confrontati per individuare possibili fattori correlati alla regressione. I risultati sono attesi durante la seconda metà del 2021.
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Visita l’Elenco di Sperimentazioni SLA Internazionale-LIVE dove potete navigare facilmente tra le liste aggiornate giornalmente sulle ‘Prove Attive-Farmaci’, Prove Attive-Biomarcatori’ e ‘Prove Completate.’ Troverete informazioni riguardo gli studi clinici in corso: lo stato attuale del reclutamento, lo sponsor, il centro italiano o più prossimo all’Italia coinvolto. Ogni studio viene collegato con l’inserizione ufficiale nel Registro dell’Istituto di Sanità Nazionale o Europeo, dove si possono trovare dettagli sugli obiettivi dello studio, i criteri di inclusione ed esclusione e i contatti importanti. Nel 2019, conSLAncio ha creato il primo elenco di sperimentazioni SLA-LIVE in Italia.
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