N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso del Motor Neurone Disease Asssociation.
Il notiziario internazionale del Motor Neurone Disease Association, Settembre 2019:
“Il primo studio clinico che utilizza la terapia genica per colpire il gene C9orf72 è iniziato al King’s College Hospital di Londra. Segnaliamo cosa comporta la terapia e come funziona.
Riportiamo anche su come i ricercatori dell’University College di Londra utilizzano l’imaging muscolare per distinguere tra la malattia di Kennedy e la MND, come una nuova comprensione del modo in cui i motoneuroni sono colpiti nella MND correlata alla FUS. Questo può portare un potenziale nuovo target terapeutico e come una nuova misura di atrofia muscolare facciale può essere un modo semplice e accurato per diagnosticare MND.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association”
Inizia La Fase 1 della Terapia Genica C9orf72
I ricercatori del King’s College Hospital, guidati dal Prof. Christopher Shaw, hanno iniziato uno studio clinico di Fase 1 utilizzando la prima terapia genica sviluppata per le persone affette da C9orf72-MND. Il gene mutato produce prodotti tossici, quindi bloccare il gene con la terapia genica potrebbe essere un approccio efficace al trattamento. Una breve molecola di DNA chiamata oligonucleotide antisenso (ASO) viene rilasciata attraverso la puntura lombare e si lega ai prodotti tossici prodotti dalla mutazione C9orf72, distruggendoli. La prima dose per lo studio è stata erogata con successo e questo è un momento chiave per la comunità MND. Se la terapia ha successo avrà implicazioni più ampie per le malattie neurodegenerative.
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New gene therapy targeting C9orf72-ALS begins Phase 1 clinical trial in the UK
Morbo di Kennedy v. MND
I ricercatori dell’University College di Londra hanno scoperto che l’imaging muscolare può aiutare a distinguere l’MND dalla malattia di Kennedy in base al modo in cui specifici gruppi muscolari si deteriorano in ogni condizione. Sono malattie separate con cause diverse pero’ le condizioni condividono somiglianze di sintomi. Avere una misura che fornirebbe una chiara distinzione tra i due ridurrebbe i tempi per diagnosticare la condizione corretta e potenzialmente offrirebbe un modo per monitorare la progressione della malattia.
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Kennedy’s Disease vs ALS: How muscle patterns can aid diagnosis and perform as a novel biomarker
Nuova Comprensione dell’MND correlato a FUS
I ricercatori giapponesi hanno scoperto che le mutazioni nel gene FUS aumentano il numero di rami che si estendono dagli assoni dei motoneuroni, il che significa che non esiste un percorso chiaro per gli impulsi elettrici e questi vengono persi prima che raggiungano il muscolo. Ciò è causato da livelli significativamente più alti del gene Fos-B, bersaglio della proteina FUS. Nelle cellule sane la proteina FUS si trova nel nucleo ma è presente anche negli assoni delle persone con MND. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per valutare appieno il ruolo di Fos-B nell’MND correlato a FUS, poiché la degenerazione assonale inizia prima dell’insorgenza dei sintomi, questi risultati suggeriscono un promettente target terapeutico.
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FUS Mutations in ALS Affect Growth and Workings of Motor Neuron Axons, Study Shows
La Nuova Tecnica Identifica il Potenziale Biomarcatore
Le persone con MND hanno livelli sierici più elevati di catena leggera di neurofilamento (sNfL) rispetto alle persone sane, con livelli più alti che indicano una sopravvivenza più scarsa, rendendolo un utile biomarcatore dei ricercatori sulla progressione della malattia in Francia. I campioni di siero di 198 persone con MND sono stati prelevati alla diagnosi e confrontati con controlli sani, usando una nuova tecnica altamente sensibile. Sei altri fattori analizzati alla prima visita sono stati usati anche per prevedere la mortalità. Rispetto a questi altri fattori, la concentrazione di sNfL ha predetto in modo più accurato la sopravvivenza MND. Questi dati mostrano che i livelli di sNfL possono essere utili nella diagnosi precoce e possono determinare meglio la prognosi.
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Able Marker of Likely ALS Progression Seen in Neurofilament Light Chain Blood Levels
Nuova Misura per La Diagnosi Precoce di MND
Valutare il grado di atrofia nei nervi facciali con uno strumento di imaging ad alta risoluzione (chiamato FIESTA) sembra che fornisce una diagnosi precoce e precoce di MND secondo i ricercatori in Giappone. Quattordici pazienti sono stati sottoposti a scansioni MRI FIESTA entro cinque settimane dalla diagnosi e, rispetto ai controlli, hanno mostrato un’area del nervo facciale significativamente più piccola. Usando la risonanza magnetica convenzionale, solo sette dei pazienti hanno mostrato risultati tipici corrispondenti alla MND. Sono necessari studi più ampi per confermare questi risultati, ma la valutazione delle variazioni del nervo facciale con FIESTA può fornire un metodo semplice, non invasivo e accurato per rilevare la MND.
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Diagnosing ALS Early Possible via Advanced MRI Scans of Facial Nerve, Study Suggests
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