Autori: Dott.ssa Monica Consonni, PhD, Dott.ssa Marina Boido, PhD, Dott.ssa Daisy Sproviero, PhD, Ing. Silverio Conte, Associazione conSLAncio Onlus
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Lo scorso 4 ottobre 2024 l’Associazione conSLAncio Onlus, fondata da Andrea Zicchieri, aderente all’International Alliance of ALS/MND Associations (Alleanza Internazionale delle Associazioni SLA/MND), all’EUpALS (Organizzazione Europea per professionisti e persone affette da SLA), all’EU ALS Coalition e alla Coalizione Italiana SLA, è stata lieta di partecipare all’ALS TDI Summit. L’ALS TDI Summit è un evento organizzato dal nostro partner, l’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) situato a Boston, Massachusetts, negli Stati Uniti. ALS TDI è il più grande laboratorio al mondo interamente dedicato alla ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Gli scienziati dell’ALS TDI e i leader della comunità della SLA si sono riuniti per aggiornare il pubblico sui progressi della ricerca. All’evento ha partecipato un’ampia rappresentanza della comunità della SLA, tra cui persone affette da SLA, famiglie, sostenitori, ricercatori, professionisti dell’industria farmaceutica e molti altri che hanno seguito l’evento in streaming online. L’evento di quest’anno è coinciso con il 25° anniversario di ALS TDI e ha messo in evidenza i progressi raggiunti nella ricerca sulla SLA dalla fondazione dell’istituto nel 1999.
Di seguito un riassunto dei temi e degli aggiornamenti presentati all’ALS TDI Summit di quest’anno!
Aggiornamenti sulla ricerca ALS TDI
La strategia in evoluzione di ALS TDI per sconfiggere la SLA
Ad aprire la giornata è stato il dott. Fernando Vieira, CEO e CSO dell’ALS TDI. Il dott. Vieira ha illustrato l’evoluzione della strategia di ricerca dell’istituto. Ha evidenziato la scoperta di numerosi geni legati alla SLA nel corso degli anni, sottolineando come questa malattia non sia una singola patologia, ma piuttosto un insieme di condizioni eterohgenee. Questa complessità richiede un approccio diversificato al trattamento.
Il dott. Vieira ha approfondito le principali sfide che i ricercatori sulla SLA devono affrontare oggi e come ALS TDI le stia affrontando con decisione, utilizzando tecnologie all’avanguardia e collaborazioni strategiche per esplorare percorsi innovativi nella ricerca sulla SLA. Ha illustrato come ALS TDI si concentri sullo sviluppo di una serie di terapie mirate – tra cui gli oligonucleotidi antisenso e le terapie a base di mRNA – che riflettono il loro approccio dinamico e lungimirante alla lotta contro la SLA.
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25 anni di ricerca in vivo sulla SLA presso ALS TDI: Risultati passati, situazione attuale e prospettive future
Il dott. Theo Hatzipetros, Direttore senior di farmacologia dell’ALS TDI, ha illustrato come ALS TDI si sia affermata come istituzione leader nella sperimentazione di potenziali trattamenti utilizzando modelli animali per la SLA e come continui a innovare introducendo nuovi modelli e tecniche pre migliorare la ricerca. Il dott. Hatzipetros ha approfondito le nuove scoperte sulla SLA nell’uomo che hanno permesso ai ricercatori di creare modelli animali migliori per testare più efficacemente potenziali terapie per la SLA.
Ha inoltre evidenziato alcune delle attuali priorità di ricerca del team di farmacologia dell’ALS TDI, tra cui l’ampliamento del nostro portafoglio di modelli animali, l’identificazione di nuovi biomarcatori e la collaborazione con il team di biologia cellulare per ottimizzare la selezione dei candidati da testare in vivo.
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Ricerca sulla biologia cellulare umana presso ALS TDI
Il dott. Kyle Denton, Direttore della Biologia Cellulare dell’ALS TDI, ha presentato gli ultimi progressi nell’utilizzo da parte dell’Istituto di modelli cellulari di SLA, comprese le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), per testare potenziali trattamenti per la SLA e approfondire la biologia della malattia. Sono stati inoltre discussi i risultati degli esperimenti condotti dai team di ricerca su modelli cellulari di SOD1, C9orf72, TDP43 e SLA sporadica.
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Esplorare il progresso: L’evoluzione e l’impatto della collaborazione per la ricerca sulla SLA
Proseguendo con gli aggiornamenti sulla ricerca, il dott. Alan Premasiri, Senior Manager delle operazioni cliniche di ALS TDI, ha fornito un aggiornamento sull’evoluzione e sui progressi di questo programma, che rappresenta il più lungo studio di storia naturale sulla SLA, ad un anno dal suo rilancio come ALS Research Collaborative (ARC).
Il dott. Premasiri ha raccontato come i dati raccolti dai partecipanti all’ARC stiano guidando gli sforzi di scoperta di farmaci presso l’ALS TDI, promuovendo la collaborazione con ricercatori esterni. Ha anche sottolineato come l’ARC abbia continuato a evolversi incorporando nuove tecnologie che ci permettono di comprendere meglio la SLA. Ha anche spiegato le modalità in cui le misure digitali sviluppate con i dati raccolti grazie ad ARC possano essere utilizzate negli studi clinici, offrendo nuove e più precise modalità di valutazione della progressione della malattia.
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Discussione del pannello
Dopo la sessione mattutina, la dott.ssa Danielle Boyce, rinomata data scientist recentemente entrata a far parte dell’ALS TDI come Investigatore Principale per Real World Evidence, ha moderato un gruppo di leaders provenienti da tutto il settore SLA per parlare degli ultimi progressi nel campo della ricerca. I partecipanti hanno discusso di come la comprensione della SLA sia cambiata negli ultimi 25 anni, di come la collaborazione e l’apertura tra le diverse istituzioni si sia evoluta nel campo della SLA e del ruolo vitale che le persone affette da SLA hanno svolto nel far progredire la ricerca sulla malattia.
Tra i relatori:
Dott. Fernando Vieira, M.D.; CEO e Direttore Scientifico, ALS Therapy Development Institute
Dott.ssa Sharon Hesterlee, Ph.D.; Direttore di ricerca, Muscular Dystrophy Association
Dott. Paul Wright, Ph.D.; Capo di unità malattie del motoneurone, LifeArc
Bernie Zipprich; Founder, Zipprich Ventures LLC, ALS Association Board of Trustees Member, persona affetta da SLA
Moderatore – Dott.ssa Danielle Boyce, MPH, DPA; Faculty, Tufts University School of Medicine
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Presentazioni pomeridiane
Dopo una breve pausa pranzo, i partecipanti al Summit hanno seguito le presentazioni di rinomati leader del settore che stanno plasmando il futuro della ricerca sulla SLA.
I risultati di un importante studio sui livelli di NfL nel sangue delle persone affette da SLA
Il dott. Fernando Vieira ha presentato i risultati di un importante progetto intrapreso dai ricercatori dell’ALS TDI in collaborazione con Mitsubishi-Tanabe Pharma, che studia la catena leggera del neurofilamento (NfL) nelle persone con SLA arruolate nello studio ARC. Il NfL è uno dei biomarcatori più studiati per le malattie neurodegenerative, inclusa la SLA.
Il dott. Vieira ha spiegato che questo studio ha l’obiettivo di capire meglio come cambiano i livelli di NfL nelle persone con diverse caratteristiche cliniche della SLA, come la rapida progressione dell’esordio bulbare. Ha presentato molti risultati, tra cui i dati che dimostrano che le persone affette da SLA hanno livelli di NfL significativamente più alti rispetto agli individui sani e ai portatori asintomatici di mutazioni genetiche associate alla SLA.
Questa ricerca evidenzia il potenziale del neurofilamento come strumento prezioso per seguire la progressione della SLA e valutare l’efficacia dei trattamenti. Tuttavia, sono necessarie maggiori conoscenze per spiegare la variabilità osservata dei livelli di NfL tra gli individui.
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STARDUST-ALS: Un quadro per l’integrazione dei dati multimodali e la generazione di prove nello sviluppo di farmaci per la SLA
La dott.ssa Danielle Boyce ha presentato STARDUST-ALS, un nuovo approccio per l’acquisizione, la gestione e l’analisi dei “big data” negli studi di storia naturale della SLA. Ha spiegato che, quando si studiano grandi insiemi di dati multimodali, i ricercatori si trovano ad affrontare la sfida di gestire le diverse pratiche di raccolta e organizzazione dei dati.
Ad esempio, confrontare serie di dati provenienti da studi differenti di grandi dimensioni può essere spesso difficile e dispendioso in termini di tempo e di denaro, a causa della necessità di “armonizzare” i dati per renderli comparabili e poterli analizzare efficacemente. Con il quadro STARDUST-ALS, la dott.ssa Boyce ha presentato un sistema di pratiche standardizzate che potrebbe facilitare una collaborazione più snella tra i team che conducono studi diversi, rendendo il processo di condivisione e analisi dei dati più fluido e integrato.
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Consorzio globale di proteomica della neurodegenerazione:
Il dott. Farhad Imam, MD, PhD, direttore di salute e scienze della vita presso Gates Ventures, ha presentato il Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC). Il GNPC è una collaborazione globale volta a far progredire la diagnosi e il trattamento delle patologie neurodegenerative, tra cui la SLA. Il dott. Imam ha condiviso che questo sforzo rappresenta il più grande progetto al mondo per la scoperta di biomarcatori per le malattie neurodegenerative, analizzando oltre 40.000 campioni provenienti da 24 gruppi di ricerca internazionali.
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Onorando la comunità SLA
al termine delle presentazioni scientifiche della giornata, Carol Hamilton, vicepresidente del Sviluppo dell’ALS TDI, è salita sul podio per annunciare i Leadership Awards di quest’anno. Questi sono riconoscimenti annuali che premiano i membri della comunità SLA che si sono impegnati al massimo per sostenere la ricerca e difendere i bisogni delle persone affette dalla malattia.
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Ecco la lista dei premi e dei premiati.
•Premio Stephen Heywood Pazienti Oggi: Pat Dolan e Mike Ibarra, in riconoscimento per il loro impegno esemplare nel sostenere la ricerca sulla SLA. Pat, un professionista dei sistemi informativi geografici (GIS) a cui è stata diagnosticata la SLA nel 2016, ha utilizzato la sua esperienza per creare l’ALS Geospatial Hub e ha collaborato a molti progetti di ricerca con istituzioni come l’ALS TDI e il Center for Disease Control (CDC). Mike, un neurologo di 31 anni a cui è stata diagnosticata la SLA nel marzo 2023, ha usato la sua piattaforma per educare il pubblico, compresi altri professionisti del settore medico, sulla SLA e condividere il suo viaggio come giovane persona che convive con la malattia.
• Premio Stephen Milne per lo Spirito Avventuroso: John e Tracy Schinharl, in onore dei loro incredibili risultati nella costruzione della comunità e nella raccolta di fondi attraverso l’evento “Toledo Takes on ALS”, che in soli due anni ha raccolto oltre 520.000 dollari per la ricerca sulla SLA.
• Premio Mary Lou Krauseneck per il Coraggio & l’Amore: Della Larsen, in riconoscimento della speranza e della consapevolezza che ha diffuso condividendo il suo percorso sulla SLA attraverso i social media, in particolare con il suo progetto ispiratore di registrare se stessa mentre legge libri per i suoi futuri nipoti.
• Premio Fran Delaney per la Sfida e il Rispetto: The Hopkins Family, in riconoscimento del loro incredibile impegno nella raccolta di fondi e nella promozione della Hop on a Cure Foundation. Hop on a Cure è stata fondata da John Driskell Hopkins, cantautore, polistrumentista e membro della Zac Brown Band, e da sua moglie Jennifer, dopo che gli è stata diagnosticata la SLA. Suo fratello David Hopkins è il vicepresidente della fondazione per gli investimenti comunitari. Da quando hanno fondato Hop on a Cure, hanno raggiunto milioni di persone e fornito oltre 2 milioni di dollari in sovvenzioni a diverse organizzazioni che si occupano di SLA.
Guarda la registrazione della presentazione premi:
ALS TDI spera che il Summit sulla SLA abbia fornito informazioni preziose e abbia contribuito a informare la comunità sul loro lavoro attuale.
conSLAncio e l’ALS TDI ci tengono a ringraziare di cuore tutti coloro che hanno partecipato al Summit 2024 dell’ALS TDI e i ricercatori che sono intervenuti durante il meeting.
Cosa fare ora:
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Informazioni su ALS TDI
L’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) e i suoi ricercatori hanno come obiettivo scoprire e sviluppare nuovi potenziali trattamenti per la SLA. È la prima e la più grande azienda biotecnologica senza scopo di lucro al mondo che si concentra al 100% sulla ricerca nella SLA. Guidato da esperti nello sviluppo di farmaci e da persone affette da SLA, l’istituto ALS TDI comprende l’urgente necessità di rallentare e fermare questa malattia.
Con sede a Watertown, Massachusetts, Stati Uniti, ALS TDI conta oltre trenta esperti che lavorano a tempo pieno allo sviluppo di nuovi farmaci. ALS TDI è riconosciuto a livello internazionale come leader nella ricerca preclinica e traslazionale sulla SLA e collabora con aziende farmaceutiche e organizzazioni biotecnologiche in tutto il mondo. Classificata come un’organizzazione a quattro stelle senza scopo di lucro su Charity Navigator, ALS TDI spende 87 centesimi di ogni dollaro raccolto per trovare trattamenti e cure efficaci per la SLA. Visitate www.als.net per ulteriori informazioni.
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