MNDA newsletter – aprile 2023

Notizie dall’MND Association – Invitate i vostri membri del Senedd al nostro evento di ricerca!

Mercoledì 10 Maggio ospiteremo un evento presso il Senedd per evidenziare gli attuali progressi della ricerca sulla SLA in Galles. È fondamentale che il maggior numero possibile di membri del Senedd partecipi e mostri il proprio sostegno agli ultimi progressi della comunità di ricerca sulla SLA.
Vi invitiamo a partecipare e a invitare i vostri membri del Senedd (SM) all’evento inviando loro un’e-mail oggi, cliccando qui.

Ci auguriamo che trovi l’edizione di questo mese interessante e utile del notiziario scientifico MND Research Monthly.

Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association

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Studi Clinici
Tofersen è approvato dalla FDA per il trattamento della SLA-SOD1
La Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato l’approvazione del Tofersen (Qalsody™) per il trattamento della SLA-SOD1 negli Stati Uniti. L’approvazione si basa sui dati dello studio di Fase 3 VALOR. Questi dati includevano evidenze che Tofersen riduceva i livelli di catena leggera del neurofilamento, che è un marcatore del danno nervoso. La SLA-SOD1 è caratterizzata da una mutazione del gene SOD1 e rappresenta circa il 2% di tutti i casi di SLA.

Il tofersen non è attualmente approvato in Europa o nel Regno Unito. Tuttavia, il tofersen è in fase di revisione da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali per verificare se il trattamento possa essere approvato in Europa e nel Regno Unito.

Leggi il comunicato ufficiale in Italiano.

Lo studio ATLAS continua in reclutamento in Italia. Per ulteriori informazioni, clicca qui.

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Lo studio COURAGE-ALS su Reldesemtiv verrà interrotto per futilità
Cytokinetics ha annunciato che COURAGE-ALS, uno studio di fase 3 su un potenziale trattamento chiamato Reldesemtiv, si concluderà prima del previsto. Un’analisi ad interim dei dati dello studio non ha riscontrato differenze nel punteggio ALSFRS-R, o in qualsiasi obiettivo secondario chiave, tra le persone che assumevano il placebo e quelle che assumevano il farmaco. Sulla base dei dati raccolti alla valutazione di 24 settimane, non è stato dimostrato che Reldesemtiv abbia un effetto benefico per le persone affette da SLA e, per questo motivo, lo studio COURAGE-ALS e l’estensione in aperto verranno interrotti. Saranno condotte ulteriori analisi dei dati per comprendere appieno questi risultati.

Leggi il comunicato ufficiale della Cytokinetics, cliccando qui.
Leggi di più su Reldesemtiv/Tirasemtiv, cliccando qui.
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Pubblicazioni di ricerca
Uno studio fornisce nuove conoscenze sul legame tra le cellule immunitarie del cervello e la morte del motoneurone

Ricercatori dell’Università di Edimburgo e dell’Università di Dundee hanno scoperto che una funzione essenziale delle cellule immunitarie cerebrali è difettosa e può portare alla morte dei motoneuroni nella SLA-C9orf72. I ricercatori hanno utilizzato metodi basati sulle cellule staminali per creare cellule immunitarie cerebrali (in un piatto), note come microglia, da persone con SLA-C9orf72. Hanno scoperto che la funzione essenziale di eliminazione dei rifiuti di queste microglia era difettosa. L’errata eliminazione dei rifiuti ha portato a un accumulo di sostanze chimiche tossiche all’interno delle cellule immunitarie che si sono diffuse nell’ambiente cellulare intorno ai motoneuroni. Questo ha portato alla morte del motoneurone.

I ricercatori sono riusciti a stimolare l’eliminazione dei rifiuti difettosi nella microglia, utilizzando un composto noto per attivare l’eliminazione dei rifiuti, e a prevenire la morte del motoneurone. I ricercatori suggeriscono che, con ulteriori ricerche, questo lavoro potrebbe portare allo sviluppo di una potenziale nuova terapia per la SLA.

Leggi il manoscritto pubblicato sulla rivista Science Advances.
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Altre notizie
Il nuovo Istituto di ricerca britannico sulla SLA è ora operativo
Il nuovo Istituto britannico per la ricerca sulla SLA (UK MND Research Institute), creato dopo il successo della campagna United 2 End MND (Uniti per sconfiggere la SLA/MND), è ora operativo. L’Istituto, che comprende oltre 20 università e centri, mira ad accelerare la ricerca di trattamenti e a migliorare l’accesso agli studi clinici. Gli scienziati che fanno parte dell’Istituto hanno presentato le domande per ottenere i 50 milioni di sterline stanziati dal governo per la SLA.

Visita il sito del UK MND Research Institute.
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Modificate le linee guida per i test genetici per la SLA nel Regno Unito
Le linee guida del Regno Unito (criteri dell’UK National Genomic Test Directory) sono state aggiornate per affermare che non ci sono limiti di età o di storia familiare per i test genetici di routine. Questa modifica delle linee guida consente a un maggior numero di persone affette da SLA di scegliere di sottoporsi al test genetico. Con l’aumento delle potenziali terapie genetiche, che richiedono una mutazione genetica confermata, questi cambiamenti potrebbero consentire a un maggior numero di persone affette da SLA di accedere alle terapie in futuro.

Pur accogliendo con favore questi cambiamenti, siamo consapevoli dei notevoli ritardi nell’accesso alla consulenza genetica, ai test e ai risultati. L’MND Association sta valutando come contribuire a rimuovere le barriere per garantire che un maggior numero di persone sia in grado di accedere ai test genetici e alla consulenza appropriata, qualora lo desiderino.

Leggi le domande frequenti, cliccando qui.
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Un’ultima parola…
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