Biogen sta conducendo uno studio clinico di fase 3, noto come ATLAS, volto a valutare l’efficacia e la sicurezza di un farmaco sperimentale per gli adulti che non hanno segni o sintomi clinici di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) – cioè elementi che indichino con certezza l’insorgenza della malattia – ma che sono tuttavia portatori di una variante patologica del gene della superossido dismutasi 1 (SOD1).
Farmaco sperimentale
Tofersen (BIIB067) è un oligonucleotide antisenso (ASO), studiato per ridurre i livelli di proteina SOD1 nelle persone affette da SLA alle quali è associata una variante del gene SOD1.
Infatti, circa il 2% delle persone affette da SLA presenta una mutazione nel gene SOD1. Le mutazioni nel gene SOD1 possono portare alla produzione di proteina SOD1 anomala, che è probabile sia tossica per le cellule, e potrebbe portare alla morte delle cellule nervose osservata nelle persone affette da SLA. Lo studio ATLAS sta valutando se un farmaco sperimentale (tofersen) può ritardare l’insorgenza dei segni o sintomi della SLA e/o rallentare il declino delle funzioni una volta comparsi i segni o sintomi clinici (al momento della comparsa della SLA o dopo la comparsa della SLA rispetto a quando il paziente ha iniziato a prendere tofersen).
Panoramica dello studio
Lo studio è costituito dalle 4 parti descritte di seguito.
Parte A
Se risulti positivo a una delle varianti del gene SOD1 che sono sotto studio e superi altri test di screening, sei idoneo per essere ammesso alla Parte A dello studio. Durante questa fase non riceverai nessun trattamento nell’ambito dello studio, ma il tuo stato di salute e il tuo livello di neurofilamenti (NF) verranno monitorati con attenzione (a casa o al centro dello studio). Il team dello studio valuterà con cadenza mensile i campioni del tuo sangue per verificare se il tuo livello di NF è superiore alla soglia. Se il tuo livello di NF risulta superiore alla soglia, tu e il tuo medico verrete informati per poi considerare la tua idoneità alla parte dello studio successiva (Parte B). La durata della Parte A è variabile.
Parte B
Se il tuo livello di NF aumenta oltre la soglia prestabilita durante la tua partecipazione alla Parte A, il medico dello studio valuterà la causa di tale aumento di NF. Se il medico dello studio stabilisce che l’aumento del livello di NF non è attribuibile a una causa alternativa non correlata alla SLA, potrai scegliere di sottoporti allo screening per sapere se sei idoneo a una potenziale partecipazione alla Parte B. Durante questa parte dello studio, verrai assegnato al gruppo che riceve il farmaco sperimentale oppure al gruppo che riceve il placebo. L’assegnazione avverrà in modo casuale tramite un computer, e avrai le stesse probabilità di ricevere il farmaco sperimentale o il placebo. Né tu, né il team dello studio saprete se hai ricevuto il placebo o il farmaco sperimentale; questa modalità si chiama “fase in doppio cieco”.
Il farmaco sperimentale o il placebo ti viene somministrato per via intratecale, cioè tramite una procedura denominata puntura lombare.
Parte C
Se durante la Parte B dello studio manifesterai segni o sintomi della SLA, e il medico dello studio e un gruppo di revisori indipendenti confermeranno che tali segni o sintomi indicano con certezza l’insorgenza della SLA, potrai scegliere di sottoporti allo screening per sapere se sei idoneo a una potenziale partecipazione alla Parte C dello studio. Durante questa fase, tutti i partecipanti ricevono il farmaco sperimentale; questa modalità si chiama “fase in aperto”. La durata complessiva della partecipazione alle Parti B e C dello studio è fino a circa due anni.
Parte D
Se durante la tua partecipazione alla Parte A o durante lo screening per la Parte B manifesterai segni o sintomi della SLA, e il medico dello studio e un gruppo di revisori indipendenti confermeranno che tali segni o sintomi indicano con certezza l’insorgenza della SLA, potrai scegliere di sottoporti allo screening per sapere se sei idoneo a una potenziale partecipazione alla Parte D dello studio. La Parte D è un’altra fase dello studio condotta in aperto durante la quale tutti i soggetti ricevono il farmaco sperimentale. La durata complessiva della partecipazione alle Parte D è fino a circa due anni.
Principali Criteri di Eleggibilità
Per potersi iscrivere allo studio ATLAS (Parte A), i partecipanti devono:
• Non avere segni o sintomi di SLA (che indicano con certezza l’insorgenza della SLA)
• Avere una determinata mutazione del gene SOD1 (che è associata a una penetranza alta/completa e a una rapida progressione della malattia)
• Avere 18 anni compiuti o di più
• Avere un livello di NF nel plasma inferiore alla soglia predefinita
Se sei idoneo e decidi di partecipare, riceverai quanto segue senza spese:
• Valutazioni e accertamenti completi del tuo stato di salute correlati allo studio, compresi i test genetici
• Farmaco sperimentale o placebo
• Tutte le visite e le cure correlate allo studio
Supporto per il viaggio
Può esserci la possibilità di ottenere assistenza per il viaggio e l’alloggio, e il rimborso delle spese relative allo studio.
Contatto:
Università di Torino, CRESLA “Rita Levi Montalcini” Dipartimento di Neuroscienze, Torino, Italia, 10126
Contatto: Dott.ssa Cristina Moglia +390116335439 cresla.torino@gmail.com
Capo investigatore: prof. Adriano Chiò
Segui gli studi clinici attualmente in corso per la SLA, visitando l’Elenco di Sperimentazioni SLA Internazionale-LIVE dell’associazione conSLAncio Onlus.