L’Associazione conSLAncio Onlus, fondata da Andrea Zicchieri, aderente all’International Alliance of ALS/MND Associations (Alleanza Internazionale delle Associazioni SLA/MND) all’EUpALS (Organizzazione Europea per professionisti e persone affette da SLA), all’EU ALS Coalition e la Coalizione Italiana SLA era presente al 35° Simposio Internazionale sulla SLA/MND, 6-8 Dicembre 2024 a Montréal, Québec, Canada. Questo Simposio è la più grande conferenza al mondo sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) organizzata dalla Motor Neurone Disease Association. L’edizione 2024 ha ospitato oltre 1.500 delegati in persona e online, da 48 nazioni, incluso medici, ricercatori, pazienti, caregiver ed organizzazioni della comunità SLA internazionale. Il congresso era l’ultima fermata del conSLAncio World Tour 2024.
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conSLAncio vi presenta il più completo resoconto del simposio in Italiano!
Ogni anno, in occasione del Simposio, la MND Association da il benvenuto alle persone affette da SLA del programma “Patient Fellows Program”. Quest’anno questi pazienti si sono uniti a noi di persona e online per ascoltare il lavoro dei ricercatori sulla SLA e condividere le loro prospettive uniche sul lavoro presentato. Hanno avuto l’opportunità di incontrare ricercatori a tutti i livelli di carriera provenienti da tutto il mondo e di creare nuovi legami con altri delegati. Questi pazienti svolgono un ruolo importante nel Simposio internazionale, in quanto possono ascoltare i ricercatori presentare le ultime ricerche sulla SLA che un giorno potrebbero avere un impatto su di loro e contribuire a colmare il divario tra i ricercatori e le persone affette da SLA. Quest’anno il programma dei Patient Fellows è stato gestito dall’International Alliance of ALS/MND Associations.
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Durante i giorni precedenti del simposio, l’International Alliance of ALS/MND Associations ha conferito il Premio Forbes Norris Award 2024 al Prof. Jonathan D. Glass e al Prof. Zachary Simmons. Questo premio rappresenta il massimo riconoscimento globale nel campo clinico sulla SLA e premia l’attenzione alla cura e all’assistenza dei pazienti ed il progresso delle conoscenze scientifiche.
Da oltre 30 anni il Dott. Jonathan D. Glass si dedica alla comunità SLA. Dirige l’Emory ALS Center, uno dei più grandi centri degli Stati Uniti, dove si è guadagnato la reputazione di fornire cure compassionevoli ed esperte. È stato in prima linea in importanti ricerche, tra cui la prima sperimentazione sull’uomo del trattamento con cellule staminali per la SLA. Ha inoltre creato una vasta biobanca di campioni di pazienti che ha aiutato gli scienziati di tutto il mondo a studiare la SLA, portando a nuove scoperte sulla malattia.
L’impatto del dottor Glass è globale. Ha collaborato a progetti internazionali come Answer ALS e Project MinE, condividendo dati e approfondimenti per aiutare i ricercatori di tutto il mondo. È anche uno stimato mentore, che guida molti giovani medici e scienziati e rafforza la comunità di ricerca sulla SLA.
Il Dott. Zachary Simmons ha dedicato oltre quarant’anni alla gestione della SLA, compreso il suo lungo incarico di direttore del Penn State Health ALS Center presso il Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center. Grazie alla sua leadership, ha avuto un impatto diretto sulla vita di migliaia di pazienti affetti da SLA. Il suo lavoro spazia dalle iniziative pionieristiche di teleassistenza allo sviluppo di uno strumento di qualità della vita specifico per la SLA.
Il Dott. Simmons ha inoltre guidato numerosi studi clinici e progetti di ricerca incentrati sulla SLA, sulle disfunzioni cognitive e sull’uso della tecnologia nell’assistenza ai pazienti. Il suo contributo alla comunità della SLA è stato riconosciuto non solo in ambito clinico, ma anche attraverso il suo lavoro educativo come professore di Neurologia e scienze umane presso il Penn State College of Medicine e come volontario attivo presso la ALS Association negli Stati Uniti.
La Dott.ssa Evy Reviers del Belgio ha vinto il Premio Humanitarian Award 2024 dall’International Alliance of ALS/MND Associations consegnatole durante il congresso dell’Alliance nei giorni precedenti al congresso dell’MND Association. Questo prestigioso riconoscimento onora la dedizione della Dott.ssa Reviers nel migliorare la qualità della vita delle persone affette da SLA in tutto il mondo. Il suo impegno nel migliorare la qualità della vita della comunità SLA deriva dalla sua esperienza personale di figlia di una persona affetta da SLA. Ha lavorato duramente per influenzare importanti leggi in Belgio che garantiscono alle persone affette da SLA un più facile accesso alle cure, al supporto e alle risorse. Tra queste, i finanziamenti per l’assistenza personale, la fisioterapia specializzata e i centri di assistenza dedicati. Ha inoltre contribuito alla creazione di Middelpunt, un centro di assistenza sulla costa belga, dove le persone affette da SLA e le loro famiglie possono trascorrere una vacanza insieme, concedendosi una pausa di cui hanno bisogno.
L’impatto della Dott.ss Reviers va oltre il Belgio. Ha fondato EUpALS, una rete di 28 organizzazioni per la SLA di 22 Paesi europei, per contribuire a garantire alle persone affette dalla malattia in Europa l’accesso agli studi clinici. Svolge inoltre un ruolo chiave nell’iniziativa di ricerca TRICALS, che si concentra sulla ricerca di una cura per la SLA, e svolge il ruolo di rappresentante dei pazienti presso l’Agenzia Europea per i Medicinali, contribuendo a influenzare la ricerca e le decisioni politiche. Su scala globale, lei ha guidato progetti per fornire attrezzature come sedie a rotelle elettriche a persone affette da SLA in altri Paesi, con un impatto diretto sulla loro qualità di vita. Grazie a tutte queste iniziative, la Dott.ssa Reviers si dedica per i diritti delle persone affette da SLA a livello nazionale e internazionale, il che la rende un meritevole destinatario del Premio umanitario.
L’Allied Health Professional Award dell’International Alliance of ALS/MND Associations è stato conferito alle Dott.sse Alisa Apreleva & Tatiana Mesquita e Silva
Alisa Apreleva, PhD, MT-BC, NMT, è una musicoterapeuta, ricercatrice ed educatrice comunitaria che lavora da oltre 10 anni con i pazienti affetti da SLA. Ha sviluppato terapie basate sulla musica che migliorano la qualità della vita e gestisce Music.ALS, una risorsa online gratuita ricca di strumenti pratici per l’utilizzo della musica nella cura della SLA.
Tatiana Mesquita e Silva, PT, PhD, è una fisioterapista che è stata leader nello sviluppo di nuovi trattamenti per la SLA in particolare nel campo dell’idroterapia. Ha pubblicato materiale didattico e formato professionisti sulle migliori pratiche di cura. È anche una sostenitrice di lunga data della comunità SLA, che collabora con l’associazione SLA brasiliana e con l’Alliance.
Student Innovation Award: Valeria Otalora Garces, Valentina Gonzalez & Luisa Maria Hormizda Infante
Questi tre studenti di medicina colombiani hanno vinto il Premio per l’innovazione studentesca 2024 dell’Alleanza per i loro strumenti digitali che aiutano i pazienti affetti da SLA e chi li assiste a migliorare la qualità della vita. Questi strumenti includono un’applicazione che tiene traccia della progressione della malattia e una guida digitale che offre consigli pratici. Valeria, Valentina e Luisa Maria sono un’ispirazione per la nostra comunità studentesca e non solo!
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Dott. Alfredo Iacoangeli ha vinto il 16° Premio Paulo Gontijo Award 2024. Il Premio Paulo Gontijo, noto anche come PG Award, premia dal 2007 giovani ricercatori di tutto il mondo impegnati nella ricerca delle cause e delle cure della SLA. Si tratta di un premio in onore di Paulo Gontijo, forte sostenitore della ricerca cui è dedicato anche l’Istituto Paulo Gontijo.
Il Dott. Iacoangeli, professore associato di bioinformatica al King’s College di Londra e membro chiave dell’UK MND Research Institute, ha presentato il suo lavoro “Dissecting the Heterogeneity of ALS Using Large-scale Genomics” durante l’inaugurazione del simpsoio. Il riconoscimento del Dott. Iacoangeli riflette l’importanza dei suoi contributi al settore. Il riconoscimento di oggi sottolinea l’impatto globale del suo lavoro ed evidenzia la forza della ricerca sulla SLA nel Regno Unito. Come riconoscimento ha ricevuto una medaglia d’oro e un finanziamento scientifico di 10.000 dollari.
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Il poster presentato da conSLAncio:
Il poster CMS-52: Un’epoca emergente in Italia: L’impatto dei volontari guidati da persone affette da SLA (PALS) dell’Associazione conSLAncio Onlus (“An emerging era in Italy: The impact of the PALS-led volunteers from Associazione conSLAncio Onlus”) è stato presentato dalla Dott.ssa Silvia Pozzi, PhD del CERVO Brain Research Centre, Université Laval, Canada.
Autori: Roberta Piovesana, Silvia Pozzi, Tiziana Petrozziello, Martina de Majo, Marco Peviani, Daisy Sproviero, Marina Boido, Stella Gagliardi, Fabiola De Marchi, Elena Grossini, Julio C. Ayala, Silverio F. Conte, Angela Desiderato, Nicoletta De Rossi, Andrea Zicchieri.
Abstract
Razionale: La difesa e il supporto dei pazienti affetti da SLA a livello globale si stanno rapidamente evolvendo con numerosi progressi negli ultimi anni. Le associazioni di volontariato, tra cui l’Associazione conSLAncio Onlus, forniscono nuovi approcci efficaci per migliorare il supporto alla cura della SLA integrando la partecipazione di diverse comunità.
Obiettivi: L’Associazione conSLAncio Onlus, un’associazione italiana guidata da pazienti tutti volontari, è dedicata a facilitare l’impegno dinamico e progressivo di pazienti, caregiver, ricercatori e stakeholder appartenenti alla comunità italiana e internazionale della SLA. Qui presentiamo i progressi dei nostri sforzi.
Metodi: Utilizzando l’approccio Design-Build di conSLAncio e promuovendo una comunità inclusiva, abbiamo unito con successo persone che vivono con la SLA (PALS), caregiver, clinici e ricercatori sulla SLA, organizzazioni sulla SLA e individui di diversa estrazione per lavorare insieme con un obiettivo comune: fornire assistenza sanitaria urgente alla comunità della SLA.
Risultati: Dalla sua fondazione nel 2015, conSLAncio ha reclutato 46 volontari in tutto il mondo, la maggior parte dei quali negli ultimi 5 anni. Abbiamo raggiunto numerosi traguardi: (a) prima associazione italiana sulla SLA guidata da pazienti a presenziare a conferenze scientifiche internazionali; (b) leader nel riportare in tempo reale le notizie sulla ricerca sulla SLA in Italia; (c) innovazione nell’accessibilità alla formazione dei caregiver sulla SLA con il lancio del primo programma di formazione gratuito online 24/7 in Italia; (d) cofondatore della nuova Coalizione Italiana SLA nel 2024; e (e) instaurate molte partnership internazionali. Il nostro lavoro ha portato a un aumento del 92,5% delle visite al sito web, raggiungendo un totale di 187.330 visite da gennaio 2019, insieme a un costante aumento della partecipazione su Facebook e X. Infine, conSLAncio ha svolto regolarmente sondaggi tra PALS e caregiver per implementare nuovi interventi per la comunità della SLA.
Discussione e conclusioni: conSLAncio Onlus ha avuto un impatto significativo nel migliorare il supporto alla comunità SLA soprattutto in Italia, ma anche in Svizzera, Canada e Stati Uniti, dimostrando così come il lavoro di squadra sia fondamentale per ottenere cambiamenti significativi per migliorare l’assistenza alla comunità SLA.
Scarica il poster in fondo sotto ‘risorse correlate’.
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conSLAncio desidera rivolgere una standing ovation alla straordinaria dedizione delle persone affette da SLA, famiglie, assistenti, volontari della comunità italiana e di tutto il mondo che ci aiutano nella nostra missione:Barbara Balestra, Ilaria Barone, Richard Bedlack, Mattia Belloni, Alessandro Boaro, Francesco Boccalatte, Lara Brambilla, Paolo Cabras, Valentina Cattero, Simone Cimino, Luca Cipollone, Claudia Cominetti, Monica Consonni, Paola Contessa, John Costello, Angelica D’Amore, Enrico Doria, Anna Erba, Vittoria Farallo, Filippo Ferrario, Nicolò Giordano, Laura Libonati, Vittoria Lombardi, Ester Luna, Ilaria Luna, Jessica Mandrioli, Sean Mannion, Chiara Marcucci, Nicola Marinelli, Paola Mastracco, Giampaolo Merlini, Deborah Metzel, Elisabetta Mezzalira, Ostap Nalysnyk, Cristina Onesta, Alessandra Pecora, Nicoletta Pireddu, Aleh Plotnikau, Elisabetta Pupillo, Silvia Rota, Grazia Santoruvo, Roberta Schellino, Mauro Spatafora, Alessandra Stanchina, Serena Stanga, Giulia Supino, Michele Messmer Uccelli, Luca Zampedri, Cinzia Zicchieri; e partner: The ALSUntangled Group, ALS Therapy Development Institute, Centro Benedetta D’Intino Onlus, CReATe Consortium, Her ALS Story, I AM ALS, Motor Neurone Disease Association, Polaris Production, Tigri Rugby Bari e U.S. Lecce.
La nuova Coalizione Italiana SLA ha presentato al Simposio per la prima volta
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Il poster CMS-40: The establishment of the Italian ALS Coalition: Outline of the policy changes needed across Italy to improve the lives of People Living with ALS (PLWALS) and their caregivers (“La costituzione della Coalizione Italiana SLA: descrizione dei cambiamenti politici necessari in Italia per migliorare la vita delle persone affette da SLA (PLWALS) e dei loro assistenti”), è stato presentato dall’Ing. Silverio Conte.
Autori: Silverio Conte1, Amedeo Amedei4, Paolo Volanti9, Valentina Bonetto5, Stefania Collet7, Enrico Orzes7, Adriano Chiò6, Nicola Ticozzi11, Jessica Mandrioli10, Christian Lunetta8, Andrea Calvo6, Vincenzo Silani11, Giacomo Gigliotti3, Nicoletta De Rossi1, Andrea Caffo2
Affiliazioni: 1Associazione conSLAncio Onlus, 2Post Fata Resurgo – Vincere la SLA per ritornare a vivere, 3Viva La Vita Italia O.D.V., 4Università di Firenze, 5Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, 6Università di Torino, 7Osservatorio Malattie Rare ETS, 8Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS Milano, 9Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS Mistretta, 10Università di Modena-Reggio Emilia,11IRCCS Istituto Auxologico Italiano.
Abstract
Contesto/obiettivo: la Coalizione Italiana per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è un gruppo multidisciplinare di esperti italiani di SLA. È stata fondata nel 2024 con l’obiettivo di collaborare con le già esistenti organizzazioni italiane per la SLA, con clinici, ricercatori e politici per trasmettere le esigenze delle persone affette da SLA, dei loro assistenti e della comunità scientifica, agendo tramite voce unificata. Si tratta di un evento unico in quanto per la prima volta le diverse componenti interessate alla SLA si sono unite per affrontare le esigenze insoddisfatte della propria comunità SLA. La Coalizione italiana opera parallelamente ed in alleanza con la Coalizione europea per la SLA di recente costituzione (1).
Metodi: la prima assemblea nazionale italiana sulla SLA si è tenuta a gennaio 2024 a Roma con i membri della Coalizione italiana per discutere le esigenze dei pazienti affetti da SLA, degli assistenti e la necessità di una riforma della politica sanitaria italiana per le malattie neurodegenerative come la SLA. È stato presentato un nuovo documento redatto dalla Coalizione italiana in cui sono indicate nove modifiche politiche per migliorare la vita dei pazienti SLA e delle loro famiglie in Italia (2). È stata inoltre presentata la traduzione italiana del documento politico della Coalizione europea per la SLA recentemente pubblicato per evidenziare le esigenze europee e le migliori pratiche da adottare (1). Sono state tenute successive teleconferenze con i membri della Coalizione italiana per continuare a pianificare iniziative a supporto della comunità italiana della SLA.
Discussione e conclusione: la Coalizione italiana per la SLA è stata istituita per unire tutte le parti interessate per lavorare insieme per apportare urgentemente cambiamenti benefici a tutti coloro che sono colpiti dalla malattia. I documenti prodotti hanno evidenziato le urgenti esigenze da soddisfare per i pazienti SLA e l’intera comunità della malattia in Italia. Questi documenti sono destinati a tutte le parti interessate e ai legislatori politici italiani che possono realizzare questi cambiamenti in una realtà pratica per tutti.
Bibliografia:
1. EU ALS Coalition. Amyotrophic Lateral Sclerosis, a rare neurodegenerative disease: European landscape assessment and policy recommendations for improved diagnosis, care, and treatment. 2023 Sept 7. Available at: https://www.alscoalition.eu/
2. Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) – Manifesto sui bisogni clinici insoddisfatti dei malati e delle loro famiglie. 2024 Jan 24. Available at: SLA: presentato il Manifesto sui bisogni di pazienti e familiari – Osservatorio Malattie Rare.
I membri fondatori
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Scarica il poster in Italiano in fondo sotto ‘risorse correlate’.
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C27: Il prof. Leonard van den Berg dell’Università UMC di Utrecht, Olanda ha presentato i risultati dello studio di fase 3 ADORE (FNP122) sull’edaravone orale di Ferrer. Lo studio non ha raggiunto gli obiettivi primari dopo 48 settimane di trattamento rispetto al placebo indicati come variazione di punteggio della scala di valutazione funzionale SLA (ALSFRS-R). Non sono stati osservati miglioramenti in merito alla sopravvivenza rispetto al gruppo placebo durante un periodo di 72 settimane.
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C28: La Dott.ssa Merit Cudkowicz, M.D., MSc., Direttore del Sean M. Healey & AMG Center for ALS presso il Massachusetts General Hospital ha presentato i risultati di una sperimentazione di fase 2 (PARADIGM) di un farmaco chiamato PrimeC di NeuroSense Therapeutics. PrimeC è una combinazione di due farmaci già utilizzati per altre patologie. Si tratta di una combinazione unica di un antibiotico, chiamato ciprofloxacina, e di un farmaco antinfiammatorio, chiamato celecoxib. I risultati presentati hanno dimostrato che PrimeC è sicuro e ben tollerato dalle persone affette da SLA. Lo studio di Fase 2 e l’estensione in aperto hanno inoltre rilevato segnali promettenti che indicano che il trattamento con PrimeC potrebbe rallentare la progressione della malattia. Questi risultati devono ora essere ulteriormente verificati in uno studio di Fase 3 più ampio prima di poter affermare qualunque potenziale effetto terapeutico di Prime C.
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C29: Il prof. Paul Lingor del Technical University Munich (Germania) ha presentato i risultati dello studio fase 2a (ROCK-ALS) sul fasudil. Il fasudil inibisce la proteina Rho chinasi (ROCK) ed è stato ipotizzato che l’inibizione di ROCK con fasudil possa avere effetti benefici sulle malattie neurodegenerative, poiché sembra impedire la crescita e la riparazione delle cellule nervose. Studi preclinici hanno dimostrato che fasudil aiuta i motoneuroni a sopravvivere e ricrescere nei modelli animali di SLA, migliorando la funzione motoria e la sopravvivenza. Inoltre, contribuisce a ridurre l’attivazione delle microglia, cellule immunitarie residenti nel cervello che sono iperattive nella SLA.
Nello studio di fase 2a, il reclutamento è avvenuto in Germania, Francia e Svizzera e i partecipanti sono stati assegnati in modo casuale a ricevere fasudil a 30 o 60 mg, oppure un placebo, somministrato quotidianamente per via endovenosa (IV) per 20 giorni. Tutti i partecipanti potevano continuare a ricevere il piano terapeutico standard per la SLA con e/o edaravone ha mostrato di essere sicuro e ben tollerato nei pazienti affetti da SLA. L’obiettivo principale dello studio era determinare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento. Gli obiettivi secondari comprendevano le variazioni dell’indice del numero di unità motorie (MUNIX), che stima il numero di neuroni motori che inviano segnali a un muscolo, la funzione polmonare, la qualità della vita, la sopravvivenza e la progressione complessiva della malattia. Il trattamento ha dimostrato di essere ben tollerato e sicuro con nessuna differenza nell’incidenza di effetti collaterali tra il gruppo trattato con fasudil e quello trattato con placebo. MUNIX ha mostrato un ridotto declino con dipendenza dalla dose di farmaco utilizzato, ma gli altri indici come sopravvivenza o punteggio ALSFRS-R non hanno mostrato alcuna differenza. Questo trial ha quindi dimostrato che il fasudil è un trattamento sicuro alle dosi amministrate ma per quanto riguarda l’efficacia clinica sono necessari ulteriori studi.
C30: Il Dott. Darshan Pandya del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH) degli Stati Uniti ha presentato i risultati dello studio di fase 1 sul HERV-K/HML-2. Alcune persone affette da SLA presentano un livello elevato del virus HERV-K nel sangue. I ricercatori non ritengono che questo virus sia la causa della SLA. Ma non sanno perché alcune persone affette da SLA ne abbiano un livello elevato. Vogliono sapere se l’HERV-K può essere soppresso nella SLA dai farmaci usati per trattare l’infezione da HIV.
Venticinque pazienti affetti da SLA, reclutati in uno studio in aperto approvato dall’NIH IRB (NCT02437110), sono stati trattati con darunavir, dolutegravir, ritonavir e tenofovir alafenamide (TAF) per 24 settimane. Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario di una riduzione significativa dei livelli di HML-2 a 24 settimane di trattamento, mentre si è verificato un aumento dei livelli 4 settimane dopo l’interruzione. Il tasso di declino dell’ALSFRS-R è stato più lento del previsto nei partecipanti rispetto al tasso di progressione della malattia precedentemente riportato negli studi di storia naturale. I rispondenti avevano un punteggio iniziale ALSFRS-R più alto rispetto ai non rispondenti, tuttavia questo è uno studio molto piccolo e ulteriori dati sono necessari per stabilire se questo aumento sia significativo. Non ci sono stati cambiamenti significativi nei livelli di neurofilamenti (Nfl) o GFAP con la terapia. I non rispondenti sembrano avere livelli basali più elevati di Nfl e GFAP. Sono necessari ulteriori studi per approfondire questi risultati.
C31: Il prof. Ryuji Kaji della Tokushima University (Giappone) ha presentato i risultati dello studio di fase 3 (JETALS: Japanese Early Stage Trial of High Dose Methylcobalamin for Amyotrophic Lateral Sclerosis) sulla metilcobalamina per il trattamento della SLA. Gli studi clinici e non clinici hanno dimostrato che la metilcobalamina ad altissime dosi è un potenziale trattamento contro la SLA. Lo studio ha dimostrato un potenziale effetto terapeutico e la sicurezza della metilcobalamina ad altissime dosi per i pazienti affetti da SLA in fase iniziale (NCT03548311). La presentazione ha presentato i dati sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine della metilcobalamina ad altissimo dosaggio nei pazienti con SLA, nel periodo di estensione in aperto (OLE) di JETALS.
I pazienti sono stati randomizzati 1:1 al gruppo metilcobalamina (50 mg) o placebo e hanno ricevuto il farmaco di studio per via intramuscolare due volte a settimana per 16 settimane durante il periodo di trattamento (doppio cieco). Tutti i pazienti che hanno completato le valutazioni alla settimana 16 sono stati trasferiti nel periodo OLE, quando entrambi i gruppi hanno ricevuto metilcobalamina due volte a settimana (early-starter vs late-starter). Le analisi di sicurezza ed efficacia sono state condotte a partire dalla data di cut-off (marzo 2024).
Le iniezioni di metilcobalamina ad alto dosaggio sono risultate sicuro. I suoi meccanismi d’azione non sono ancora chiari, ma la riduzione dell’omocisteina nel sangue è probabilmente uno di questi. Questo regime non è una semplice integrazione vitaminica, ma è risultato efficace solo a dosaggio molto elevato (20-50 mg per via intramuscolare). Il trattamento è stato approvato in Giappone nel 2024 come trattamento per la SLA, anche se richiede ulteriori studi per confermare l’efficacia.
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Tiziana Petrozziello, PhD, è un Instructor in Neurologia al MassGeneral Hospital & Harvard Medical School in Boston, nel Massachusetts. I suoi studi mirano ad identificare nuovi possibili target terapeutici per la SLA e nuovi biomarcatori che possano aiutare a velocizzare la diagnosi della malattia.
La Dott.ssa Petrozziello ha presentato nella sessione plenaria 8B BIOMARKERS, “C109: Total tau and phosphorylated tau levels as diagnostic biomarker for amyotrophic lateral sclerosis” (“Misurare i livelli di tau e tau fosforilata come biomarcatore per la diagnosi di SLA”).
Abstract
Introduzione: Ad oggi, non ci sono test diagnostici che permettono la diagnosi precoce di SLA che, infatti, richiede in media più di anno. Di conseguenza, identificare validi test diagnostici rappresenta una priorità. Studi pubblicati negli ultimi anni hanno dimostrato che i livelli della proteina tau cambiano nel liquido cerebrospinale (CSF) raccolto da persone che vivono con la SLA (PALS). I nostri risultati hanno confermato dati precedenti e hanno rivelato una riduzione nel rapporto tra la proteine tau fosforilata (pTau) e i livelli di tau nella SLA. Inoltre, abbiamo riportato un aumento nei livelli di tau in CSF raccolto da PALS con esordio bulbare. Infine, i nostri risultati suggeriscono che tau può anche essere utilizzata come marcatore prognostico per la SLA, in quanto aumenti dei livelli di tau in CSF correlano positivamente con una progressione piu’ veloce della malattia.
Obiettivi: Basandoci sui risultati in CSF, il nostro obiettivo è stato quello di valutare se i livelli di tau e pTau variano nel plasma raccolto da PALS e controlli sani.
Metodi: I livelli di tau e pTau sono stati misurati con due diverse piattaforme: Quanterix Simoa and Meso Scale Discovery (MSD).
Risultati: Utilizzanto la piattaforma Quanterix Simoa, i nostri risultati hanno dimostrato una riduzione dei livelli di tau e un aumento dei livelli di pTau nella SLA. Aumenti nei livelli di pTau nella SLA sono stati confermati in un secondo studio utilizzando la piattaforma MSD.
Discussione: I nostri resultati suggeriscono che i livelli di tau e pTau nel plasma raccolto da PALS sono alterati in maniera prevedibile e, quindi, tau potrebbe rappresentare un valido biomarcatore per la SLA.
Autori: Edozie, Gloria Nwamaka1; Bélanger, Jasmine1; Pozzi, Silvia1,2
Affiliazioni: 1Cervo Brain Research Center, 2601, Av. De la Canardière, Québec, QC, G1J 2G3, Canada; 2Department of Psychiatry and Neurosciences, Université Laval, 1050, avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
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Il poster IVT-15: Investigating a potential new mechanism of neuromuscular junction denervation in ALS (“Indagine su un potenziale nuovo meccanismo di denervazione della giunzione neuromuscolare nella SLA”) del laboratorio della Dott.ssa Pozzi è stato presentato nella stessa poster session dalla sua dottoranda Marion Boyer.
Autori: Boyer, Marion1; Berthod, Francois2,3; Pozzi, Silvia1,4
Affiliazioni: 1Cervo Brain Research Center, 2601, Av. De la Canardière, Québec, QC, G1J 2G3, Canada; 2LOEX, centre de recherche du CHU de l’Université Laval, 2255 Av. de Vitré, Québec, QC G1J 5B3, Canada; 3Department of surgery, Université Laval; 4Department of Psychiatry and Neurosciences, Université Laval.
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Il poster BIO-21: Extracellular matrix protein at Neuromuscular Junction, Laminin β2, as potential diagnostic biomarker in ALS (“Laminina β2, proteina della matrice extracellulare nella giunzione neuromuscolare, come potenziale biomarcatore diagnostico nella SLA”) è stato presentato dalla Dott.ssa Roberta Piovesana, PhD durante la Poster Session A venerdì 6 dicembre.
Autori: Piovesana R1,2, Hardy N1,2, Provost F1,2, Martineau J1,2, Grégoire F1,2, Vallée J1,2, Arbour D1,2, Gauthier M-S3, Lavallée-Adam M5, Coulombe B3,4, Robitaille R1,2,6
1Department of Neurosciences, Université de Montréal, Montréal, QC, Canada.
2Groupe de Recherche sur la Signalisation Neurale et la Circuiterie, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
3Translational Proteomics Laboratory, Institut de Recherches Cliniques de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
4Department of Biochemistry and Molecular Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
5Department of Biochemistry, Microbiology and Immunology and Ottawa Institute of Systems Biology, University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada.
6Centre Interdisciplinaire de Recherche sur le Cerveau et l’Apprentissage (CIRCA)
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Il Premio Healey Center International Prize for Innovation in ALS 2024. Questo premio di 50.000 dollari è stato conferito al team del prof. Leigh Hochberg, MD, PhD & BrainGate Consortium Team. I ricercatori sono riconosciuti per i loro sforzi all’avanguardia nel ripristinare la comunicazione, la mobilità e l’indipendenza in una serie di malattie neurologiche attraverso l’interfaccia cervello-computer (BCI). Il Premio Healey Center International Prize for Innovation in ALS viene assegnato ogni anno per riconoscere il lavoro “che porta a scoperte e progressi eccezionali nello sviluppo di terapia per la SLA.”
Il Drs. Ayeez and Shelena Lalji & Family ALS Endowed Award for Innovative Healing 2024 è stato conferito al prof. Richard Robitaille dell’Universite de Montreal. Il prof. Robitaille è da tempo leader nella biologia di base della sinapsi neuromuscolare (NMJ). All’inizio degli anni 2010, ha applicato la sua esperienza alla ricerca sulla SLA, studiando la relazione tra i normali meccanismi di riparazione, regolati dalle cellule di supporto specializzate, le cellule Schwann perisinaptiche, e le alterazioni legate alla SLA. Da allora, la ricerca del prof. Robitaille ha stabilito che le cellule di Schwann non funzionano correttamente e che la modulazione dei recettori muscarinici tramite agonisti e antagonisti può far passare queste cellule specializzate dalla modalità di riparazione a quella di mantenimento. Inoltre, il suo lavoro ha identificato una finestra terapeutica critica durante la quale le NMJ sono denervate, ma i motoneuroni non sono ancora persi, entro la quale promuovere la reintegrazione delle NMJ.
Questa ricerca decennale ha portato all’avvio di una sperimentazione clinica che esplora il potenziale di riproposizione del farmaco darifenacina per il trattamento della SLA. La ricerca del prof. Robitaille ha dimostrato che darifenacina ripristina la funzione di queste cellule di Schwann in modelli di SLA, con un impatto significativo sulla progressione della malattia. Il prof. Robitaille è anche il capo di laboratorio della nostra Dott.ssa Roberta Piovesana!
Il simposio si è concluso con un intervento della dott.ssa Angela Genge, direttore del Centro SLA presso il Montreal Neurological Institute and Hospital sulle misure di outcome utilizzate negli studi clinici nella sessione conclusiva. Le misure degli esiti nelle sperimentazioni cliniche sono essenziali per dimostrare se il farmaco testato ha effettivamente portato a benefici significativi per le persone con SLA. La dott.ssa Genge ha discusso alcune delle misure attualmente utilizzate per determinare i risultati degli studi clinici e ha preso in considerazione nuove misure che potrebbero essere introdotte nell’intero processo di sviluppo dei farmaci per migliorare questo aspetto. Se riusciamo a trovare le giuste misure di esito da utilizzare negli studi clinici, i risultati che otteniamo dalle sperimentazioni saranno più accurati e sarà possibile determinare prima nel processo di sperimentazione se i farmaci stanno mostrando segni di beneficio per le persone con SLA.
conSLAncio ringrazia, a nome di tutte le persone affette da SLA e tutti gli associati che sostengono la nostra missione.
Il prossimo 36° Simposio Internazionale sulla SLA/MND 2025 avrà luogo presso San Diego, California, Stati Uniti durante il mese di dicembre.
Per ulteriori informazioni su conSLAncio, visita: www.conslancio.it
Contatto: L’ufficio stampa di conSLAncio, scrivere: info@conslancio.it
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