La ricerca scientifica ha da tempo riconosciuto l’importanza di comprendere l’interazione tra genetica e fattori ambientali nello sviluppo di patologie neurodegenerative quali la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD). Gli studi condotti su gemelli rappresentano un’opportunità unica per esplorare queste dinamiche, offrendo prospettive preziose sulle cause e sui potenziali fattori protettivi legati a queste malattie.
Perché i Gemelli? Gli studi sui gemelli sono una finestra aperta sul mistero di come genetica e ambiente si intreccino per influenzare la nostra salute. Attraverso lo studio di gemelli, possiamo indagare più da vicino le cause di malattie come la SLA e la FTD, e scoprire perché alcune persone si ammalano e altre no, pur condividendo gran parte del patrimonio genetico.
Uno studio di coorte italiano sui gemelli affetti da SLA-FTD
Nella SLA fino ad ora i casi di studi su coppie di gemelli, concordanti o discordanti circa lo sviluppo della malattia, sono pochi e focalizzati sui singoli meccanismi (prevalentemente epigenetici).
Lo studio GENIALITY si propone di costruire una coorte italiana di gemelli, monozigoti e dizigoti, di cui almeno un soggetto sia affetto da SLA o Demenza Frontotemporale, per studiare le possibili variazioni genetiche, epigenetiche, immunologiche, microbiologiche ed esposomiche che contribuiscono da un lato allo sviluppo della patologia e dall’altro che potrebbero invece proteggere il gemello non affetto. I gemelli verranno seguiti nel tempo da parte di centri clinici specializzati e laboratori di fama internazionale con l’expertise per indagare le cause della malattia e della sua eterogeneità, attraverso un approccio multimodale basato sulle scienze “omiche”.
Presentazione dello studio GENIALITY (NCT06595212) e ruolo dei partecipanti
Lo studio, coordinato dalla prof. Jessica Mandrioli del centro SLA di Modena, prevede la collaborazione di diversi centri clinici per il reclutamento dei pazienti.
I gemelli partecipanti, indipendentemente dallo stato di salute, saranno sottoposti a un attento monitoraggio clinico, con visite neurologiche periodiche e una serie di test approfonditi. L’obiettivo è analizzare in profondità le cause e la variabilità della SLA e FTD.
Attraverso una stretta collaborazione con il Prof Amedei dell’Università di Firenze si cercherà anche di esplorare il ruolo del microbiota intestinale e del sistema immunitario, mentre in collaborazione con il Prof. Vinceti e il Prof. Filippini dell’Università di Modena e Reggio Emilia si valuterà l’assetto metabolico, l’esposizione a metalli o altre sostanze potenzialmente tossiche. Tutti i dati clinici, strumentali e biologici, verranno raccolti ed elaborati per capire come dall’interazione fra genetica e ambiente, nel tempo, si venga a manifestare la malattia, ed in particolare si vuole scoprire se esistono dei processi biologici chiave che possano aiutare a combattere la SLA.
Come partecipare
Se sei gemello di un paziente affetto da SLA o FTD o, viceversa, sei un paziente che vive con queste patologie e hai un gemello monozigote o dizigote che vuole contribuire alla ricerca e aiutare gli scienziati a capire perché la malattia si sviluppi, scrivi lasciando il tuo numero di telefono alla seguente mail: studiogeniality@gmail.com
Dal lunedi al venerdi, in orario diurno, è anche possibile contattare direttamente il Centro SLA coordinatore (Modena) al numero 059.3961640
Altrimenti rivolgiti al tuo neurologo di riferimento per contattare il centro clinico reclutante più vicino:
Modena: Prof. J. Mandrioli
Torino: Dr.ssa C. Moglia
Palermo: Prof. T. Piccoli
Il tuo Contributo è Fondamentale
Con il tuo aiuto, possiamo fare passi avanti nella lotta contro la SLA e la FTD. Unisciti a noi in questa ricerca e aiutaci a fare la differenza!
Ringraziamo anticipatamente tutti i partecipanti per la loro collaborazione!!
Segui gli studi clinici attualmente in corso per la SLA, visitando l’Elenco di Sperimentazioni SLA Internazionale-LIVE dell’associazione conSLAncio Onlus.