N.B. Il notiziario è pubblicato in Italiano con permesso della Motor Neurone Disease Asssociation.
Benvenuti all’edizione di Aprile 2022 del notiziario scientifico internazionale della Motor Neurone Disease Association.
In questa nuova edizione:
• La ricerca continua sui fattori ambientali che potrebbero giocare un ruolo nell’insorgenza della SLA/MND, e i ricercatori negli Stati Uniti trovano un legame tra l’esposizione professionale al piombo e la progressione della malattia e la sopravvivenza.
• Un trial di fase 1 del ALS001 – una terapia Treg – mostra che lo stress ossidativo, pensato per essere un fattore causale nella SLA/MND, potrebbe essere alleviato attraverso l’uso del trattamento.
• I ricercatori in Germania hanno scoperto che la disfunzione mitocondriale si verifica in SOD1-SLA/MND anche prima che si verifica il raggruppamento tossico della proteina SOD1 – che porta alla neurodegenerazione.
• I ricercatori in Italia hanno studiato le proprietà neuroprotettive dell’acetil-L-carnitina (ALCAR) nella SLA/MND prima di iniziare uno studio nuovo su 50 persone affette da SLA/MND.
Campagna ‘United to End MND’ (Uniti per sconfiggere la SLA/MND)
L’aumento della copertura mediatica aumenta la pressione sul governo per consegnare rapidamente il finanziamento promesso dei 50 milioni di sterline per la ricerca mirata sulla SLA/MND dopo il successo della campagna United to End MND. Il prof. Chris McDermott e Nicola Waters, una signora affetta da SLA/MND, hanno parlato alla BBC Breakfast e anche al Sunday Express in cui hanno coperto la campagna. I principali scienziati della SLA/MND hanno scritto ai ministri del governo Gillian Keegan MP e George Freeman MP sottolineando il motivo per cui l’intero finanziamento di 50 milioni di sterline deve essere consegnato rapidamente e attraverso una singola applicazione attraverso un centro di ricerca specializzato SLA/MND. Noi, come coalizione, chiediamo al governo di accettare il modo più efficiente per ottenere l’infrastruttura nazionale coordinata necessaria per questo progetto innovativo è attraverso una singola applicazione. La SLA/MND agisce velocemente e anche noi dobbiamo farlo! La campagna di ricerca United to End è guidata dalle associazioni MND Association, MND Scotland, My Name’5 Doddie Foundation, pazienti SLA/MND e neurologi.
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Nuova guida per le sovvenzioni alle strutture per disabili
Siamo lieti di vedere che il governo ha pubblicato una nuova guida per le autorità locali in Inghilterra sull’erogazione del Disabled Facilities Grant (DFG), includendo le due domande principali della campagna Act to Adapt come esempi di buone pratiche da parte dei consigli. La guida include anche una sezione specifica che evidenzia la SLA/MND e le diverse esigenze che potrebbero sorgere a seguito di una diagnosi. Questo arriva dopo che l’Associazione ha partecipato l’anno scorso a discussioni tra gli stakeholder con il Department For Levelling Up, l’alloggio e le comunità sullo sviluppo della guida, che era uno dei loro impegni della strategia nazionale sulla disabilità. Per saperne di più, clicca qui.
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Campagna ‘Scrap 6 Months’
Le tanto attese modifiche alle regole speciali per le malattie terminali sono state applicate all’Employment and Support Allowance (ESA) e all’Universal Credit (UC) in Inghilterra e Galles dopo il successo della nostra campagna Scrap 6 Months. Deve ancora essere introdotto per i restanti benefici applicabili: Personal Independence Payment (PIP), Disability Living Allowance (DLA) e Attendance Allowance (AA). Vogliamo che questo avvenga il più presto possibile, perché siamo consapevoli che nel frattempo questo crea una situazione in cui ci sono due processi diversi in atto a seconda di quale beneficio viene richiesto. Per tutti i dettagli sui cambiamenti si prega di consultare il sito web del governo.
Ci auguriamo che trovi interessante l’edizione di questo mese del notiziario scientifico MND Research Monthly.
Squadra-Sviluppo delle Ricerche
Motor Neurone Disease Association
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• Esposizione ambientale e rischio di SLA/MND
I ricercatori negli Stati Uniti stanno studiando le relazioni di causa ed effetto tra le esposizioni ambientali e professionali con la SLA/MND, sperando che questo possa far luce sui meccanismi alla base della malattia e identificare i fattori di rischio modificabili. Si prevede che il numero di casi negli Stati Uniti aumenterà considerevolmente entro il 2040 e si ritiene che ciò sia associato non solo a una popolazione sempre più anziana, ma anche all’esposizione alla SLA – definita come “l’effetto cumulativo delle esposizioni ambientali e delle corrispondenti risposte biologiche nel corso della vita dell’individuo”. Queste esposizioni possono includere pesticidi, sostanze inquinanti, inquinamento atmosferico e occupazioni. Quando combinato con alterazioni genetiche che rendono l’individuo più incline a sviluppare la SLA/MND, l’exposome SLA potrebbe innescare la neurodegenerazione associata alla malattia. Un documento pubblicato recentemente da un altro gruppo di ricercatori americani suggerisce che l’esposizione professionale al piombo – un metallo pesante – prima dell’insorgenza della malattia è associata a una progressione più grave della malattia e a una minore sopravvivenza, suggerendo che particolari vie meccaniche possono influenzare il corso della SLA/MND.
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• La terapia Treg ALS001 potrebbe alleviare lo stress ossidativo
Coya Therapeutics ha pubblicato risultati promettenti da uno studio di fase 1 che indaga sulla terapia con cellule Treg (ALS001) per la soppressione dello stress ossidativo (OS) e delle proteine di fase acuta (APP) in persone con SLA/MND. Il documento ha anche dettagliato la valutazione dei biomarcatori critici della neuroinfiammazione e dello stress ossidativo con la potenziale capacità di selezionare i pazienti SLA/MND che mostrano una maggiore possibilità di risposta terapeutica alla terapia con cellule Treg. Questi biomarcatori potrebbero anche avere il potenziale per monitorare l’efficacia clinica dei trattamenti immunomodulanti. Questi risultati sono stati coerenti in un successivo studio di fase 2a.
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Leggi il comunicato stampa ufficiale.
• Disfunzione mitocondriale uno dei primi passi nella SOD1-SLA/MND
Sebbene sia noto che il “clumping” (aggregazione) delle proteine è coinvolto nello sviluppo della SLA/MND. Non si capisce come la SOD1 mutante causi la degenerazione dei motoneuroni. I ricercatori in Germania hanno utilizzato diversi modelli di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) umane di SOD1-associate alla SLA/MND e hanno scoperto che la disfunzione mitocondriale era il primo indicatore comune della malattia, e che questo si è verificato anche prima dei livelli elevati di proteina SOD1 aggregata. Anche se ogni modello ha mostrato diversi livelli di coinvolgimento mitocondriale, questi dati suggeriscono che la disfunzione mitocondriale è uno dei primi passi cruciali in una cascata che porta alla SOD1-SLA/MND ed evidenzia la necessità di approcci medici individualizzati per la SOD1-SLA/MND.
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• Il ruolo dell’ALCAR nelle persone con SLA/MND
Trovare agenti che possano prevenire la progressione dei sintomi fermando la degenerazione dei motoneuroni è fondamentale per lo sviluppo terapeutico. L’acetil-L-carnitina (ALCAR) è una sostanza presente in natura che, se somministrata in quantità super concentrate, è risultata essere neuroprotettiva. In uno studio preliminare, i ricercatori in Italia hanno indagato l’effetto dell’ALCAR sulla sopravvivenza cellulare, lo stress ossidativo e la funzione mitocondriale e hanno trovato marcate alterazioni nel sistema redox. Cinquanta persone affette da SLA/MND saranno ora arruolate in uno nuovo studio che valuterà l’efficacia dell’ALCAR come potenziale terapia per la malattia.
Leggi il comunicato su conSLAncio, cliccando qui.
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