Durante il Summit 2021 si é parlato dei programmi di ricerca per la scoperta di farmaci in varie fasi di sviluppo all’ALS TDI, così come del progetto Euphonia di Google.
Autore: Alessandra Pecora, MSc., Associazione conSLAncio Onlus
Lo scorso 5 Novembre 2021 l’associazione conSLAncio Onlus di Terracina (LT) è stata lieta di partecipare all’ALS TDI SUMMIT, un evento organizzato dal nostro partner, l’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI), il più grande laboratorio al mondo dedicato unicamente alla ricerca sulla SLA.
Ogni anno, l’ALS TDI ospita un Summit per aggiornare la comunità sullo stato della ricerca sulla SLA e sulla scoperta di nuovi farmaci all’ALS TDI. Quest’anno, l’evento é stato trasmesso in streaming dalla nuova sede del laboratorio a Watertown, Massachussets (Stati Uniti) ed é stato seguito da centinaia di ascoltatori.
Il Summit ha fornito aggiornamenti sui programmi di ricerca per la scoperta di farmaci in varie fasi di sviluppo presso l’ALS TDI, così come un ampio aggiornamento sul Progetto Euphonia, un’iniziativa di Google mirata a sviluppare strumenti di comunicazione per le persone con condizioni patologiche, come la SLA, che influenzano il loro linguaggio. Durante il summit é stato anche reso omaggio a membri eccezionali della comunità SLA, che hanno ricevuto i Premi Leadership 2021.
Presentazione dell’ALS TDI: propulsore della scoperta di farmaci per la SLA
Ad aprire il Summit é stato Fernando Vieira, M.D., CEO e Direttore Scientifico dell’ALS TDI, che ha presentato una panoramica degli studi effettuati all’ALS TDI e il loro ruolo nel panorama generale dello sviluppo dei farmaci per il trattamento della SLA. Il Dr. Vieira ha spiegato perché si parla dell’ALS TDI come propulsore della scoperta di farmaci per la SLA – una descrizione che racchiude il ruolo dell’ALS TDI di far progredire lo studio di diversi farmaci per la SLA nella sperimentazione sull’uomo, fino a quando tutti i malati di SLA abbiano trattamenti efficaci. Ha inoltre sottolineato perché questo approccio è essenziale per affrontare la natura estremamente complessa e diversificata della SLA. Il Dr. Vieira ha anche spiegato la struttura del programma interno di ricerca preclinica dell’ALS TDI e ha descritto quando e come si collabora con i partner per far avanzare le scoperte alla fase preclinica.
Nuovi farmaci attirano l’interesse dell’ALS TDI e si avviano ai test preclinici
Il summit é stato in seguito arricchito dalle presentazioni di due scienziati dell’ALS TDI sulla scoperta di una nuova classe di potenziali terapie in sviluppo presso l’ALS TDI: i modulatori del metabolismo di ossidoriduzione. Il Dr. Kyle Denton, direttore di biologia cellulare dell’ALS TDI, e il Dr. Theo Hatzipetros, direttore di farmacologia, hanno spiegato come i loro rispettivi team hanno lavorato in sinergia per far avanzare questa scoperta fino alla sperimentazione preclinica.
La presentazione del Dr. Denton ha mostrato in dettaglio come il team di biologia cellulare dell’ALS TDI utilizzi le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate dai pazienti per contribuire alla scoperta di nuove potenziali terapie.
Le iPSC utilizzate sono cellule donate da persone affette da SLA e che sono iscritte al Precision Medicine Program (PMP), uno studio di ricerca traslazionale dell’ALS TDI. Le cellule staminali vengono indotte a divenire motoneuroni, ovvero le stesse cellule che sono danneggiate nella SLA. Il Dr. Denton ha descritto l’enorme lavoro nello sviluppare e migliorare questi modelli in vitro al fine di riprodurre la biologia delle comuni mutazioni genetiche legate alla SLA, come SOD1 e C9orf72. Lo studio della SLA tramite questi modelli cellulari permette lo screening rapido di differenti composti e la validazione della loro potenziale efficacia e/o tossicità prima che passino alla sperimentazione clinica, ha spiegato il Dr. Denton. Quest’ultimo ha continuato descrivendo una classe promettente di molecole attualmente in sperimentazione nei modelli in vitro, molecole che l’ALS TDI ha definito “modulatori del metabolismo di ossidoriduzione”. Dopo aver attestato l’efficacia di queste molecole nei modelli cellulari e in seguito ad un minuzioso screening per individuare i composti più promettenti, il team di farmacologia del Dr. Hatzipetros ha proseguito lo studio di questi farmaci in un modello animale di SLA.
La presentazione del Dr. Hatzipetros ha seguito quella del Dr. Denton, fornendo informazioni sul programma dell’ALS TDI di sperimentazione dei farmaci in vivo, ovvero in un modello animale. Il Dr. Hatzipetros ha iniziato descrivendo il modello animale principale usato all’ALS TDI, il modello di topo SOD1 G93A, e perché questo modello è stato così essenziale per testare e validare i farmaci per la SLA nel corso degli anni. Ha poi parlato del processo di ulteriore validazione della scoperta del team di biologia cellulare nel modello murino di SLA. Il Dr. Hatzipetros ha descritto come questi esperimenti in vivo, o nel modello animale, hanno portato alla validazione di diversi “modulatori del metabolismo di ossidoriduzione” promettenti nel complesso modello di topo SOD1 G93A. Queste molecole, tra cui una chiamata TDI-1831, sono attualmente in fase di ottimizzazione in altri esperimenti su modelli animali per identificare il miglior candidato per la sperimentazione clinica per la SLA.
Aggiornamenti sulle PRMT di tipo I come bersaglio dei farmaci per la SLA
Anna Gill e Alan Premasiri, entrambi scienziati associati all’ALS TDI, hanno seguito il Dr. Denton e il Dr. Hatzipetros con una presentazione su un’altra promettente scoperta dell’ALS TDI. I due scienziati hanno discusso il loro lavoro sulla scoperta di un nuovo bersaglio farmacologico per la SLA legata al C9orf72, le proteine arginine metiltransferasi (PRMT) di tipo I. I due scienziati hanno spiegato come la scoperta di questo bersaglio terapeutico sia emersa dagli sforzi del team di ricerca fondamentale dell’ALS TDI, in cui i due lavorano per capire meglio i modi complessi con cui la SLA colpisce il corpo. Anna Gill e Alan Premasiri hanno anche chiarito il meccanismo tramite cui l’inibizione di queste proteine PRMT di tipo I potrebbe avere un effetto protettivo sui motoneuroni danneggiati nella SLA. Infine, hanno illustrato il lavoro da parte del team di ricerca fondamentale dell’ALS TDI nel trovare un candidato principale fra le PRMT di tipo I, sperimentando potenziali composti già identificati in uno screening in silico.
Google e ALS TDI insieme per migliorare la comunicazione per le persone con SLA
L’ultima presentazione scientifica del Summit 2021 ha evidenziato un’importante collaborazione in corso tra le persone affette da SLA e i ricercatori di intelligenza artificiale di Google, collaborazione nota come Progetto Euphonia. La missione di questo progetto è quella di sfruttare le iniziative di ricerca di Google per aiutare le persone che hanno difficoltà nella comunicazione a causa di condizioni neurologiche, come la SLA. Quest’ultima infatti può alterare il controllo muscolare delle strutture che intervengono nella parola, comportando varie difficoltà nella comunicazione. Nelle prime fasi del progetto i ricercatori di Google hanno utilizzato registrazioni vocali di pazienti iscritti al PMP dell’ALS TDI per insegnare agli algoritmi di intelligenza artificiale, che alimentano dispositivi come l’assistente di Google, a riconoscere meglio il linguaggio di persone con disartria.
Durante il Summit 2021, i membri del team di Google Pan-Pan Jiang, Julie Cattiau e Lissie Lillianfield hanno presentato gli ultimi aggiornamenti sul Progetto Euphonia, spiegando come i partecipanti al PMP dell’ALS TDI siano stati essenziali per il progetto. I pazienti iscritti al PMP hanno infatti contribuito alla realizzazione del progetto partecipando allo sforzo continuo di raccogliere registrazioni vocali e testando le applicazioni sviluppate utilizzando la tecnologia di riconoscimento vocale di Euphonia. Google ha recentemente annunciato un progetto di test più ampio per una di queste applicazioni, Project Relate, di cui i membri di Google presenti al Summit hanno discusso nella loro presentazione. Project Relate è un’applicazione per telefoni Android capace di trascrivere il discorso di persone con disartria rispondendo a diverse esigenze di comunicazione. L’applicazione può trascrivere il discorso e copiarlo in altre applicazioni dello stesso dispositivo, leggere la trascrizione ad alta voce per aiutare l’utente a comunicare con gli altri più chiaramente, o anche riconoscere i comandi per far funzionare altri dispositivi intelligenti per accendere le luci o riprodurre una canzone.
Per ulteriori informazioni sul Progetto Euphonia cliccate qui; per guardare la registrazione integrale del Summit 2021 dell’ALS TDI cliccate qui.
Vincitori del Premio Leadership 2021
Per concludere il Summit dell’ALS TDI, il direttore senior dello sviluppo dell’ALS TDI, Carol Hamilton, ha premiato le persone scelte dalla comunità come vincitori del Premio Leadership 2021. Ecco la lista dei premi e dei premiati:
Premio Fran Delaney per la Sfida & il Rispetto:
– Mac e Bailey Brown
Premio Mary Lou Krauseneck per il Coraggio & l’Amore:
– Patrick Liam Quinn
– Katie Bauer
Premio Stephen Milne per lo Spirito Avventuroso:
– Teresa Thurtle
Premio Stephen Heywood Pazienti Oggi:
– Rahul Desikan M.D., Ph.D.
– David & Scott Lloyd
Per saperne di più sui vincitori del Premio Leadership 2021, leggi il blog cliccando qui o guarda il video della premiazione cliccando qui.
L’associazione conSLAncio e l’ALS TDI ci tengono a ringraziare di cuore tutti coloro che hanno partecipato al Summit 2021 dell’ALS TDI e i ricercatori che sono intervenuti durante il meeting.
Per ulteriori dettagli sulle ricerche presso l’ALS TDI, visitate: www.als.net/als-research/
Informazioni su ALS TDI
L’ALS Therapy Development Institute (ALS TDI) e i suoi ricercatori scoprono e sviluppano potenziali trattamenti per la SLA. È la prima e la più grande azienda biotecnologia senza scopo di lucro al mondo che si concentra al 100% sulla ricerca SLA. Guidato da esperti di sviluppo di farmaci e da persone affette da SLA, ALS TDI comprende l’urgente necessità di rallentare e fermare questa malattia.
Con sede a Watertown, Massachusetts, Stati Uniti, ALS TDI ha oltre trenta esperti di sviluppo dei farmaci a tempo pieno, addestrati all’industria, con uno staff per lo sviluppo di farmaci. ALS TDI è riconosciuta a livello internazionale come leader nella ricerca preclinica e traslazionale sulla SLA e collabora con aziende farmaceutiche e organizzazioni biotecnologiche in tutto il mondo. Classificata come un’organizzazione quattro stelle senza scopo di lucro su Charity Navigator, ALS TDI spende 87 centesimi di ogni dollaro raccolto per trovare trattamenti e cure efficaci per la SLA. Visitate www.als.net per ulteriori informazioni.
Informazioni su conSLAncio
L’Associazione conSLAncio Onlus (no-profit) nasce nel 2013 su iniziativa di Andrea Zicchieri, originario di Terracina (LT), che da qualche anno si trova a dover fronteggiare una diagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). conSLAncio si occupa di migliorare gli standard qualitativi dell’assistenza fornita ai malati SLA e alle famiglie, in tutte le regioni d’Italia e di interagire con la comunità scientifica per lo sviluppo di nuovi farmaci e informare su tutto ciò che è in sperimentazione nel mondo. Nel 2017, conSLAncio ha contribuito a far approvare in Italia il primo farmaco (dopo oltre 20 anni di solo riluzolo) che rallenta la SLA: il Radicut. Nel 2019, conSLAncio ha creato il primo elenco di sperimentazioni SLA internazionale-LIVE in Italia completamente dedicato alla SLA. Luglio 2019, conSLAncio in collaborazione con L’Associazione BEATRICE APS insieme allo stabilimento balneare “Primo Circolo Remiero Velico” hanno aperto la prima spiaggia attrezzata per disabili completamente gratis a Terracina (LT), Italia: SpiaggiAbile®. conSLAncio ha portato ALSUntangled, un programma internazionale che valuta i trattamenti alternativi e/od off-label per la SLA, in Italia, per la prima volta. Siamo la prima associazione SLA italiana, guidata da un paziente, con un poster scientifico al Simposio Internazionale sulla SLA/MND (2020).
Nicoletta De Rossi, Presidente e Responsabile Operativa, dell’Associazione conSLAncio Onlus, insieme al Dott.Ing, Silverio Conte, Responsabile delle Relazioni Internazionali, hanno deciso di fondare il primo ufficio internazionale a Boston nel 2017. L’apertura permetterà lo sviluppo di nuove iniziative per aiutare la comunità italiana e comunità scientifica. conSLAncio è la prima ed unica associazione SLA italiana con una sede all’estero.
Per ulteriori informazioni, visitate: https://www.conslancio.it/
Contatti:
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